Dans l’immense majorité des cas (environ 92% des patients) la maladie est dite sporadique car elle apparaît chez une personne dont aucun membre de la famille n’était atteint. Il existe cependant des formes dites familiales et dans ces formes on retrouve plusieurs personnes de la même famille atteinte de SLA.
Dans ces familles, on retrouve plusieurs cas de SLA. Toutefois, la présence de plusieurs cas dans une famille ne signifie pas qu’il existe obligatoirement une mutation génétique responsable, c’est-à-dire une anomalie d’un gène.
Dans seulement 20% des cas familiaux il a été mis en évidence une mutation d’un gène, celui du superoxyde dismutase cuivre zinc dite SOD1. Cette observation a permis de créer des souris atteintes de SLA qui permettent de mener des recherches sur la maladie et de mieux en connaître les mécanismes.
Quand il n’y a pas d’autres cas dans la famille, le risque de mutation est nul. Dans le cas de formes familiales, il vous sera sans doute proposé de faire une enquête génétique, mais même dans ces formes, le risque de trouver une mutation de la SOD1 est faible (20%).