Les objectifs du diagnostic
- Évaluer la gravité initiale et les principaux facteurs pronostiques (nutritionnel et respiratoire), et rechercher de façon systématisée la présence des complications fréquentes ou habituelles qui peuvent être silencieuses.
- Annoncer la maladie, mettre en place une prise en charge adaptée, accompagner le patient et son entourage, proposer un plan de suivi et d’évaluation de l’évolution.
Comment est établi le diagnostic ?
La SLA ne se déclare la plupart du temps pas de façon brutale et les premiers symptômes, souvent semblables à ceux d’autres maladies, peuvent facilement passer inaperçus (ex. : trébucher, laisser tomber des objets, avoir des troubles de l’élocution, avoir des crampes, ressentir un affaiblissement des muscles et des secousses musculaires). Il n’existe pas de test de dépistage exclusif de la SLA. Il faut d’abord réaliser des examens afin d’éliminer les autres maladies possibles.
A mesure que la maladie progresse, les symptômes s’orientent vers une faiblesse et une atrophie musculaire, c’est-à dire un affaiblissement des muscles et une diminution de leur poids, de leur volume et de leur pouvoir fonctionnel.
Au cours de l’évolution de la maladie, certains signes cliniques permettent cependant d’indiquer l’atrophie des motoneurones dans la partie supérieure ou inférieure de l’épine dorsale.
Dégénérescence des motoneurones inférieurs
- Faiblesse et atrophie des muscles
- Secousses musculaires involontaires
- Crampes musculaires
- Affaiblissement des réflexes
- Flaccidité (diminution du tonus musculaire)
- Difficulté à avaler
- Incapacité à bien articuler
- Un souffle court, même au repos
Dégénérescence des motoneurones supérieurs
- Raideur musculaire, rigidité
- Labilité émotionnelle (diminution de la capacité à contrôler les rires ou les pleurs)
- Augmentation des réflexes, ou réflexes hyperactifs
La SLA n’est associée à aucun autre signe neurologique qui traduirait d’une atteinte d’autres systèmes notamment sensitifs, visuels, auditifs. Il n’y a pas d’atteinte des sphincters (incontinence vésicale ou anale) ni d’atteinte cognitive.
La détection d’une SLA chez un patient est du domaine du médecin généraliste et du neurologue, l’évaluation initiale étant très habituellement réalisée en milieu neurologique avec le concours d’autres spécialistes ; notamment un médecin de médecine physique et de réadaptation, un ORL, un pneumologue, un nutritionniste, un rhumatologue, etc. ….
Les professions paramédicales sont également impliquées ; notamment les psychologues cliniciens, les neuropsychologues, les kinésithérapeutes, les ergothérapeutes, les diététiciens, les orthophonistes etc. …
Il est indispensable de faire :
- une électroneuromyographie (ENMG) pour affirmer qu’il existe bien une atteinte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière et pour en apprécier l’importance et l’étendue
- un IRM cérébrale et médullaire
- une stimulation magnétique
- une étude génétique en cas de forme familiale
D’autres examens peuvent être proposés en fonction du tableau clinique et des données issues des examens ci-après : des examens sanguins, une ponction lombaire, des examens radiologiques, et dans certains cas difficiles des biopsies (osseuses, glandes salivaires, de nerf, de muscle).
En cas de doute, le bilan exploratoire initial doit être réévalué entre 3 et 6 mois.
Une aggravation symptomatique sur un délai de 3 à 6 mois est mentionnée comme un élément de confirmation du diagnostic par certains experts.
Une fois le diagnostic établi, il faut suivre régulièrement le cours de la maladie par des examens cliniques, parfois des EMG, et aussi par une surveillance de la fonction respiratoire.
Lorsque le malade est âgé, ces symptômes sont parfois associés au vieillissement. C’est seulement lorsque l’affaiblissement des muscles se répand dans tous l’organisme que le lien avec la SLA est enfin établi.
La HAS vient de publier le nouveau Protocole National de Diagnostic et de Soins pour la SLA.
L’ARSLA a contribué à l’élaboration de ce document.
Prendre connaissance du document.
