Le neurone est une des cellules composant le tissu nerveux avec les cellules gliales. Les neurones constituent l’unité fonctionnelle du système nerveux et les cellules gliales assurent le soutien et la nutrition des cellules nerveuses. Le système nerveux comprend environ cent milliards de neurones. Le neurone est une cellule dite polarisée avec des prolongements qui conduisent l’information et qui véhiculent les substances nécessaires au bon fonctionnement de la cellule. Les ‘dendrites’ sont des prolongements centripètes allant de la périphérie vers le corps cellulaire. Les axones sont centrifuges et vont du corps cellulaire vers la périphérie. La jonction entre l’axone d’une cellule et les dendrites d’une autre cellule est appelée synapse.

Le neurone moteur, également appelé « motoneurone », est une cellule nerveuse spécialisée dans la commande des mouvements. Il existe en fait deux grands types de neurones moteurs, le premier est dit central et se situe dans le cerveau, il achemine le message initial du cerveau jusque dans la moelle épinière. Le second, dit périphérique, débute dans la moelle épinière et achemine le message de la moelle épinière jusqu’aux muscles. Dans les atteintes des neurones moteurs, seules les fonctions motrices sont touchées, il n’existe donc pas de troubles sphinctériens, de troubles de la sensibilité, ni de troubles de l’intelligence.

Jonction neuromusculaire du motoneurone

En fonction du mode de début, on distingue : les formes bulbaires avec l’apparition en premier de troubles de la parole ou de la déglutition et les formes spinales (c’est-à-dire touchant la moelle épinière) avec une apparition initiale sur un des membres. Il existe des SLA dites monoméliques, qui ne touchent qu’un membre, et une variante est la paralysie bulbaire pure qui ne touche que la déglutition et la parole.

Il n’y a pas de cause précise identifiée à l’heure actuelle. Il existe plusieurs hypothèses pour expliquer la dégénérescence du neurone moteur.

Certaines sont en faveur de facteurs environnementaux, d’autres des facteurs endogènes, c’est-à-dire de mécanismes internes produits par l’organisme Aucune étude n’a pour l’instant mis en évidence de mécanisme précis. Les études qui ont été menées jusqu’à présent étaient axées sur l’un ou l’autre facteur. Ces recherches n’ayant rien donné, des études sont menées pour déterminer s’il existe des facteurs croisés entre les facteurs environnementaux et endogènes.

Les similitudes entre poliomyélite et SLA, notamment l’atteinte des motoneurones de la moelle épinière ont conduits à de nombreuses recherches pour savoir si un virus pouvait être responsable. Jusqu’à présent aucune donnée convaincante n’a été fournie.

Là encore, il existe une atteinte des motoneurones de la moelle épinière au cours des intoxications par les métaux lourds, notamment le chrome et le plomb. Par analogie, de nombreuses recherches ont été faites pour démontrer leur rôle possible dans l’atteinte des motoneurones centraux et périphériques que l’on rencontre dans la SLA. Aucune donnée convaincante n’a été fournie, mais la question reste bien complexe d’autant que l’on sait que le dosage des métaux lourds dans le sang ne reflète pas du tout leur taux dans le système nerveux qui est totalement isolé du reste de l’organisme.

On sait par contre que dans les intoxications aiguës par ces métaux, il n’y a pas plus de risque de déclencher dans les suites une SLA.

Rien n’a été démontré en ce sens. Il est légitime de penser que des métaux lourds puissent être la cause de la SLA comme dans d’autres maladies neurologiques, pourtant, les études menées en ce domaine n’ont pas réussi à incriminer les métaux.

Il n’y a pas de risque démontré de déclarer la SLA avec des plombages dentaires. Il est de plus important de soigner ses dents même si on est atteint de SLA. Les dents participent au bon fonctionnement du système digestif et peuvent être source d’infections si elles sont négligées.

Même si rien n’a été formellement prouvé pour le moment, l’exposition à certains facteurs environnementaux pourrait augmenter la susceptibilité d’un individu à développer la SLA. Parmi eux il y a entre autre :

• Le service militaire
• Une activité physique importante
• Des traumatismes répétés
• Certains produits agricoles chimiques

En relation avec ce dernier facteur, une légère hausse des cas de SLA a été détectée dans le sud-ouest de l’Ontario. L’approvisionnement en eau provient d’’une région à forte activité industrielle chimique.

Des facteurs comme l’alimentation, la consommation d’alcool, l’exercice, le tabagisme, le fait de vivre en région éloignée, l’exposition à certaines toxines au travail, un traumatisme physique et une affection préexistante à la maladie ont aussi été étudiés.

À ce jour, toutefois, la recherche épidémiologique n’a pu relier uniquement que le tabagisme comme étant un facteur de risque considéré comme « probable », mais « non encore confirmé » (Shaw and Strong, 2003). Par ailleurs, on observe une augmentation du risque chez les personnes ayant subi récemment un traumatisme mécanique, particulièrement en cas d’électrocution. Certains virus pourraient également causer certains cas de SLA.

Bien qu’aucune cause environnementale directe n’ait été retenue, les recherches épidémiologiques effectuées partout dans le monde démontrent d’une manière constante que les facteurs environnementaux peuvent jouer un rôle dans le déclenchement de la maladie. Il est possible qu’ils agissent de concert dans le dysfonctionnement des motoneurones en les rendant plus susceptibles aux mécanismes cellulaires. D’autres éléments pourraient, en revanche, avoir une action protectrice.

Plusieurs études portant sur l’impact du régime alimentaire dans la survenue de la SLA, suggèrent qu’un régime riche en vitamine E et en acides gras insaturés réduirait les risques de déclencher la maladie, mais aucune preuve formelle n’a été établie dans ce sens non plus.

A proprement parlé non. Toutes les études menées en ce sens ont montré que quels que soient le pays et les conditions de vie on retrouvait le même pourcentage de malades dans la population. Il a existé une population, sur l’île de Guam dans l’océan Pacifique, dans laquelle on a retrouvé un nombre plus important de malades. Ce surnombre de malade s’expliquerait par un facteur alimentaire local. Cette observation laisse à penser qu’il existerait dans certains cas une cause environnementale à la SLA. Toutefois, les études récentes montrent que cette forme particulière de maladie est différente en fait de la SLA que nous observons.

Non. La SLA n’est pas une maladie contagieuse. Il s’agit d’une dégénérescence des neurones par un mécanisme qui n’est pas complètement identifié. Il n’y a pas de risque à fréquenter une personne atteinte par cette maladie. Au contraire l’isolement vécu est le plus souvent néfaste pour le moral des malades. Se sentir entouré est indispensable et aide les patients à faire face à la maladie.

Dans l’immense majorité des cas (environ 92% des patients) la maladie est dite sporadique car elle apparaît chez une personne dont aucun membre de la famille n’était atteint. Il existe cependant des formes dites familiales et dans ces formes on retrouve plusieurs personnes de la même famille atteinte de SLA.

Dans ces familles, on retrouve plusieurs cas de SLA. Toutefois, la présence de plusieurs cas dans une famille ne signifie pas qu’il existe obligatoirement une mutation génétique responsable, c’est-à-dire une anomalie d’un gène.

Dans seulement 20% des cas familiaux il a été mis en évidence une mutation d’un gène, celui du superoxyde dismutase cuivre zinc dite SOD1. Cette observation a permis de créer des souris atteintes de SLA qui permettent de mener des recherches sur la maladie et de mieux en connaître les mécanismes.

Quand il n’y a pas d’autres cas dans la famille, le risque de mutation est nul. Dans le cas de formes familiales, il vous sera sans doute proposé de faire une enquête génétique, mais même dans ces formes, le risque de trouver une mutation de la SOD1 est faible (20%).

Il existe plusieurs maladies du motoneurone. La plus fréquente après la SLA est la SLP ou Sclérose Latérale Primitive où l’atteinte ne concerne que le motoneurone central. D’autres maladies telles que maladie de Kennedy ou les amyotrophies spinales se caractérisent par des atteintes limitées au seul motoneurone périphérique. Elles ont une évolution différente bien qu’elles partagent des signes cliniques.

On fait souvent la confusion entre la SEP (Sclérose En Plaques) et la SLA mais ce sont deux maladies totalement différentes. Leurs causes et leurs conséquences sont différentes.

A savoir : la SEP est une affection dite dysimmunitaire avec une anomalie du système immunitaire qui réagit contre un des composants de la gaine des axones, la myéline. Il n’y a pas d’anomalie immunitaire décelable dans la SLA.

Rien ne permet d’affirmer que le stress soit une cause de la SLA. Par contre, comme dans toute autre maladie, trop de stress est néfaste car il engendre des tensions psychiques qui nuisent à la capacité de l’être humain à faire face à la maladie et à s’adapter au handicap.

Notre avis : le stress est très à la mode depuis plusieurs années et ce terme est un peu galvaudé de nos jours. Il n’empêche qu’apprendre à se détendre peut apporter de l’aide dans les souffrances psychiques qui peuvent apparaître dans cette maladie. Vous pouvez utiliser les méthodes de relaxation qui pourront vous être indiquées par les professionnels que vous rencontrerez. Avoir une vie active, sociale et familiale aide aussi à faire face à (du terme coping en anglais). Il n’y a pas de recette miracle pour lutter contre le stress. C’est en fonction de votre personnalité et de vos possibilités que vous trouverez la méthode qui vous convient.

Moins de 10% des cas de SLA sont de type héréditaire. A l’heure actuelle, seuls quelques gènes dits familiaux ont été identifiés. Parmi eux, le gène ALS1 situé sur le chromosome 21, représente la dérégulation la plus fréquente en lien avec la SLA. Ce dysfonctionnement génétique peut être transmis de génération en génération et être à l’origine du déclenchement de la maladie. Les chercheurs ont démontré que cette mutation a un effet direct non seulement sur les motoneurones, mais également sur les cellules voisines. Le gène ALS1 n’est toutefois responsable que de près de 15% de l’ensemble des formes génétiques de la maladie. Le gène ALS2 est, quant à lui, responsable d’’une forme de SLA qui atteint les jeunes et qui est reliée au chromosome 2. Le gène ALS3 sur le chromosome 18 est responsable d’’une forme de SLA qui touche les adultes. Le gène ALS4, sur le chromosome 9, correspond à une forme rare de SLA familiale qui touche les garçons au cours de l’adolescence et les femmes dans la trentaine. Le gène ALS5 localisé sur le chromosome 15, s’attaque principalement aux adultes. Les gènes ALS6 et ALS7 découverts en 2003 sont en lien avec les chromosomes 16 et 20 respectivement : les chercheurs travaillent à déterminer leur emplacement exact. Ceci montre qu’une importante variété de mutations génétiques pourrait être à l’origine de la SLA. Des recherches récentes évoquent aussi qu’’une déficience génétique dans une protéine, la dynéine, serait à l’’origine d’’un mécanisme de développement de la SLA et d’’autres formes de maladies des motoneurones.

Même si l’on ignore encore les causes de ces formes sporadiques, il est probable que des anomalies simultanées de plusieurs gènes favorisent la prédisposition à la maladie. De nombreux laboratoires concentrent ainsi leurs efforts sur la recherche d’éventuelles autres mutations génétiques impliquées dans la SLA. L’identification de ces mutations devrait à terme permettre de comprendre les formes sporadiques complexes, qui sont beaucoup plus fréquentes et qui présentent exactement les mêmes symptômes. Ces études pourraient également déboucher sur le développement de nouvelles thérapies.

Il est en effet préférable de désigner la personne dite de confiance. C’est la personne de votre choix que vous désignerez librement dans votre entourage, et en qui vous avez toute confiance pour vous accompagner tout au long des soins et des décisions à prendre. Cette personne, que l’hôpital considérera comme votre « personne de confiance » pourra, si vous en faites la demande, assister aux entretiens médicaux et vous aider à formuler vos souhaits.

Les raisons qui ont amené le législateur à proposer une personne de confiance sont multiples mais surtout liées au fait que votre état de santé ne vous permettra peut-être pas toujours, pendant la durée de votre hospitalisation, de faire connaître aux personnes qui vous soignent votre avis ou les décisions que vous souhaitez prendre pour vos soins. Si vous ne pouvez les exprimer, votre personne de confiance sera consultée par l’équipe hospitalière et pourra lui donner des indications sur votre façon de voir les choses. Avant toute intervention ou investigation importante, les précisions ainsi recueillies pourront guider les médecins dans les choix thérapeutiques.

La SLA n’entraîne pas de dépression en elle-même mais, comme dans beaucoup de maladie, elle a un retentissement sur le psychisme. Nous ne sommes pas tous sur le même pied d’égalité pour faire face aux événements douloureux de la vie. Il est important de garder un bon moral pour affronter les difficultés qu’engendre la maladie.
Plusieurs solutions existent. Il est important d’en parler à votre médecin qui pourra éventuellement vous donner un médicament approprié. On peut se faire aider par un spécialiste, psychologue ou psychiatre. Les associations de malades sont toujours très utiles dans ce cas car elles permettent de lutter contre l’isolement. L’élément pourtant fondamental dans toutes les maladies graves reste la famille et l’entourage. L’affection que la famille apporte au malade lui permet de garder espoir et de ne pas sombrer dans le marasme.

La culpabilité est un sentiment courant dans des pathologies graves et bien connu par le corps médical. Il s’explique par le regard que l’on porte sur soi-même. Dans le cas de maladies graves, les changements qu’elles entraînent font que parfois nous pouvons nous sentir devenir un fardeau pour nos proches, et se sentir inutile pour la société. Cela est en rapport avec notre système de valeur qui jusque-là était basé sur l’action et l’utilité. Avec la maladie nous entrons dans un autre système de valeur où il va bien falloir trouver sa place. Il faut pourtant comprendre qu’un patient atteint de SLA est avant tout une victime. Ce sentiment de culpabilité, s’il est normal, est très douloureux et ne doit pas occulter le fait que le patient est d’abord une victime.

Notre conseil : Il convient d’en parler alors avec votre entourage et pourquoi pas un médecin afin de ne pas se laisser envahir par ce sentiment négatif. Les soignants pourront vous aider dans ce cheminement et cette lutte contre ces sentiments négatifs.

La SLA épargne les fonctions intellectuelles, il/elle gardera donc toute sa tête. Cependant, certains patients présentent des troubles du comportement. Ces troubles touchent une infime partie des patients et sont quelquefois difficiles à vivre pour l’entourage. Ces troubles se présentent souvent sous forme d’euphorie et d’instabilité. Les patients deviennent hyperactifs et ne tiennent plus en place.

La pratique d’un sport intense est déconseillée. Il semblerait que l’activité intensive accélère la dégénérescence des motoneurones sans que nous en sachions la raison.

Notre conseil : vous pouvez garder une activité physique à condition qu’elle soit douce et que vous n’alliez pas puiser dans vos réserves et que vous vous fatiguiez.

Prendre l’avion équivaut à faire un séjour à la montagne ce qui a pour conséquence une baisse de la concentration en oxygène dans l’air ambiant. Il n’y a pas de contre-indication formelle à prendre l’avion. Plusieurs facteurs entrent en jeux dans la décision tel que votre état de santé et la durée du voyage.

Notre conseil : parlez à votre médecin de votre projet de voyage, il est le plus à même de vous conseiller, en fonction de votre état, sur la possibilité de voyager en avion.

Etre atteint par une maladie grave n’a pas le même retentissement d’un individu à l’autre. Certains, – plus sensibles – éprouveront des difficultés tandis que d’autres semblent mieux armés psychologiquement pour faire face. Le sens et les conséquences que prend la maladie grave dépend de l’âge auquel elle est apparue aussi bien que de la situation familiale, professionnelle, sociale. Le psychologue est là pour vous aider dans ce trajet de vie perturbé et pour vous aider à trouver des mécanismes visant à atténuer les souffrances morales qui pourraient survenir.

Notre avis : tout le monde n’est pas sensible à la psychologie et aux thérapies proposées. Il convient de discuter avec le psychologue de vos attentes et des objectifs que vous souhaitez atteindre.

Il est possible que, parmi les examens que l’on vous fait passer, on vous demande de faire des tests dits neuropsychologiques. Ces examens sont faits pour dépister d’éventuelles atteintes des régions cérébrales qui contrôlent l’organisation de notre vie relationnelle – les régions frontales – et qui peuvent être atteintes dans la maladie, sans risque que vous soyez déments.

L’assistante sociale vous accompagne et vous oriente dans les démarches à faire pour faire valoir vos droits. Elle vous informe des droits et aides auxquels vous pouvez prétendre. Le système d’aides est complexe et dépend de plusieurs paramètres : votre état de santé, votre statut social, vos revenus et bien d’autres.

L’assistante sociale peut intervenir pour :

• la prise en charge sociale : ouverture des droits, rétablissement, maintien des droits, couverture complémentaire ;
• l’aide à la reconnaissance du handicap auprès de la CDAPH ;
• l’orientation, le maintien, le reclassement professionnel ;
• le maintien à domicile et la mise en place d’aides humaines et/ou d’aides financières ;
• orientation pour des séjours de répit des soins de suites ;
• la protection juridique de la personne.

Vous pouvez rencontrer des assistantes sociales dans les hôpitaux mais aussi au sein des mairies, de votre centre de sécurité social et des conseils généraux.

Notre conseil : il peut être judicieux de consulter des assistantes sociales de différents organismes (sécu, mairie, mutuelles, etc.). En effet certaines aides sont susceptibles d’être organisées au niveau local, régional ou par votre mutuelle.

Vous pouvez vous adresser à une assistante sociale. Vous pourrez en rencontrer dans les hôpitaux lors de vos séjours ; vous pouvez en trouver dans les mairies, dans votre centre de sécurité sociale, sur votre lieu de travail s’il en existe, à votre caisse de retraite. Vous pouvez vous adresser aux diverses associations de malades qui peuvent :

• soit mettre à disposition des adhérents une assistante sociale ;
• soit vous fournir des adresses où vous adresse

Depuis janvier 2006, vous pouvez contacter les Maisons Départementales des Personnes Handicapées pour avoir tous les renseignements utiles concernant les prestations et les droits des personnes handicapées.

A priori oui. Tant que vous le pouvez il est important de garder une activité professionnelle.

Il n’y a pas, à priori, de risques vrais mais vous devez évaluer au mieux avec votre médecin les risques dus à l’atteinte musculaire et à ses conséquences.

La SLA fait partie des maladies prisent en charge à 100% par la sécurité sociale. La demande de prise en charge à 100% est faite par le médecin traitant et accordée par le médecin conseil de la sécurité sociale. La prise en charge à 100% couvre les soins pour la maladie déclarée par le médecin. Si vous avez besoins de soins pour une autre maladie, alors vous ne bénéficiez pas du remboursement à 100%.

ATTENTION !

Etre pris en charge à 100% signifie que les soins (médicaments, consultations, examens sanguins, radios, hospitalisations…) sont totalement remboursés sur la base tarifaire de remboursement de l’Assurance Maladie à condition que ces soins fassent partie de la liste des Produits et Prestations (LPP). Cette liste est éditée par l’UCANSS (Union des Caisses Nationales de Sécurité Sociale) et élaborée par la CCPS (Commission Consultative des Prestations Sanitaires). C’est ce tarif qui sera remboursé à 100%. Ainsi, si vous êtes soigné par un médecin pratiquant le dépassement d’honoraires, celui-ci restera à votre charge (il peut être pris en charge par une mutuelle. Il faut alors vous renseigner auprès de l’organisme où vous êtes affilié).

Les Maisons Départementales des Personnes Handicapées ont été créées en janvier 2006 dans le but de faciliter les démarches des personnes handicapées et de leurs familles. Il s’agit de la mise en place d’un interlocuteur unique dans chaque département. Les MDPH proposent un accès aux droits et prestations. Il y a une MDPH dans chaque département fonctionnant comme un guichet unique pour toutes les démarches liées aux diverses situations de handicap. La personne handicapée est au cœur de ce dispositif de service public, grâce à une réelle prise en compte de son projet de vie et une évaluation fine de ses besoins par une équipe pluridisciplinaire, afin de reconnaître ses droits à la compensation par la commission des droits et de l’autonomie (CDAPH).

Elles ont pour mission :

• l’accueil, l’information et le conseil des personnes handicapées et de leurs familles ;
• l’évaluation des besoins de la personne handicapée et de son entourage ;
• l’accompagnement et l’aide à la mise en oeuvre des décisions ;
• la mise en place et la gestion d’une bourse aux logements publics et privés ;
• la gestion du fond départemental de compensation du handicap. La MDPH accordent des aides financières destinées à permettre aux personnes handicapées de faire face aux frais de compensation restant à leur charge, après déduction de la PCH (Prestation de Compensation du Handicap).

Cette commission instituée par la loi du 11 février 2005 pour l’égalité des droits et des chances. Elle remplace depuis janvier 2006 la COTOREP (COmmission Technique d’Orientation et de Reclassement Professionnel) pour les demandes de prestations pour les adultes de plus de 20 ans et la CDES (Commission Départementale de l’Education Spéciale) pour les demandes de prestations pour les personnes de moins de 20 ans.

C’est un organisme qui permet un accès unique aux droits et prestations pour les personnes handicapées. Au sein de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées), la CDAPH prend toutes les décisions concernant les aides et les prestations à la lumière de l’évaluation menée par l’équipe pluridisciplinaire mise en place (besoins de compensation et élaboration du plan personnalisé de compensation du handicap).

Vous pouvez faire appel d’une décision de la CDAPH dans le cadre d’un recours amiable. Adressez-vous à la MDPH de votre département, qui vous fournira une liste de personnes qualifiées qui vous proposeront des mesures de conciliation.

Plusieurs types d’aides peuvent vous être utiles :

• les aides ménagères, qui peuvent vous faire des courses ou des tâches ménagères comme la cuisine ou le ménage ;
• les auxiliaires de vie qui peuvent vous aider dans les soins d’hygiène et de confort ;
• l’aide familiale qui peut vous aider si vous avez des enfants jeunes.

Pour obtenir ces aides vous pouvez vous adresser à votre mairie ou à votre MDPH. La plupart des mairies proposent des aides à leurs administrés mais les services proposés varient d’une mairie à l’autre et d’une région à l’autre.

Vous pouvez aussi vous adresser aux associations de malades qui pourront vous informer sur les aides à domicile. N’hésitez pas à consulter plusieurs organismes et renseignez-vous sur les prestations, les tarifs et les déductions fiscales possibles.

Il est tout d’abord important de définir de quelles aides vous avez besoin et combien d’heures par jour, ou par semaine, vous sont nécessaires. A ce stade, l’aide d’une assistante sociale peut vous être très utile. Une fois vos besoins définis, vous avez le choix de vous adresser aux services sociaux de votre mairie (CCAS ou Centre Communal d’Action Sociale), à un service d’aide à domicile (association, organisme privé) ou à une association de malades.

Les structures de service à la personne agissent en tant que prestataire (placement d’un salarié de la structure) et/ou en tant que mandataire (placement de l’intervenant auprès du particulier employeur et aide de ce dernier dans ses formalités administratives).
Vous pouvez aussi trouver du personnel que vous rémunérerez vous-même par le CESU (Chèque Emploi Service Universel). On appelle cela une rémunération gré à gré (particulier employeur).

Si vous cherchez une aide à domicile, renseignez-vous auprès de plusieurs structures (publiques ou privées) avant de prendre une décision. Toutes les structures ne proposent pas les mêmes services ni la même qualité de prestation.

Comme pour beaucoup de maladies, les sites sur Internet sont de nature très différente. Vous pouvez trouver des informations intéressantes, notamment sur les sites des associations de patients. Toutefois, sachez faire la part des informations qui peuvent vous être fournies par d’autres sites et dont certaines sont fausses, ou frauduleuses.

Méfiez-vous de certains sites qui sont mis en place par des sectes ou qui vendent des produits miracles ou des médicaments moins chers. Faites attention aussi aux effets d’annonce des solutions miracles. Dans tous les cas, parlez-en à votre neurologue ou à votre médecin.

Les fasciculations sont des contractions involontaires, spontanées et non coordonnées des muscles moteurs. On voit les muscles se contracter de façon anarchique. Ces fasciculation ne sont pas spécifiques de la SLA et sont présentes dans d’autres maladies. Elles n’ont pas de caractères de gravité et peuvent disparaître sans que l’on explique pourquoi.
Le plus souvent les fasciculations sont confondues avec des myokimies qui sont des contractures rythmiques des muscles qui sont physiologiques.
Charcot soulignait déjà la grande fréquence des fasciculations dans l’entourage des patients atteints de SLA ce qui explique que côtoyer des patients atteints de SLA peut se traduire par la prise de conscience de fasciculations physiologiques.

C’est possible et vous devez consulter votre médecin. Toutefois, il est possible qu’il vous dise au terme des examens qu’il s’agit d’un syndrome dit de crampes et fasciculations bénignes dont nous ne connaissons pas encore l’origine et qui se traduit par ces symptômes affectant des patients pendant de nombreuses années sans évoluer vers une SLA.

Les fasciculations sont des contractions involontaires, spontanées et non coordonnées des muscles moteurs. On voit les muscles se contracter de façon anarchique. Ces fasciculation ne sont pas spécifiques de la SLA et sont présentes dans d’autres maladies. Elles n’ont pas de caractères de gravité et peuvent disparaître sans que l’on explique pourquoi.
Le plus souvent les fasciculations sont confondues avec des myokimies qui sont des contractures rythmiques des muscles et qui sont physiologiques.
Charcot soulignait déjà la grande fréquence des fasciculations dans l’entourage des patients atteints de SLA ce qui explique que côtoyer des patients atteints de SLA peut se traduire par la prise de conscience de fasciculations physiologiques.

Les examens pratiqués pour établir le diagnostic de SLA visent surtout à éliminer d’autres maladies. Les bilans biologiques visent à éliminer notamment des troubles immunitaires ou métaboliques. Les scanners et IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) visent à éliminer des causes organiques, comme des compressions de la moelle épinière ou des tumeurs.
Le meilleur examen est l’électromyogramme (EMG) qui vise à confirmer le diagnostic et à éliminer d’autres maladies. Cet examen doit être pratiqué sur les quatre membres et souvent aussi la face.

Non. Il s’agit du recueil de l’activité électrique des muscles et des nerfs. L’examen n’est pas agréable car il est nécessaire de piquer les muscles mais il n’est pas dangereux et il n’y a aucun risque de transmission d’une maladie par l’aiguille.

Le neurologue est un médecin spécialisé dans les maladies du système nerveux (qui comprend le cerveau, la moelle épinière et les nerfs périphériques). Il va établir le diagnostic de SLA avec certitude. Il va suivre l’évolution de la maladie avec pour objectif d’évaluer les conséquences de la maladie sur l’état moteur, somatique, psychologique et social du malade. Il définit la stratégie à adopter pour limiter et ralentir l’évolution du handicap. Il est impliqué dans l’information et la formation des autres professionnels de santé du domaine médical et paramédical.

Les examens radiologiques ne sont pas capables de montrer les lésions de la SLA qui sont des atteintes des cellules, c’est-à-dire d’éléments qui ne sont pas visibles sur les IRM.
L’IRM est faite exclusivement pour rechercher une autre cause aux symptômes et signes que vous présentez.

Il existe maintenant des centres référents SLA dans toute la France métropolitaine. Vous trouverez certainement un centre proche de votre nouveau domicile.
Consulter la liste des Centres SLA

Notre conseil : prévenez votre centre référent SLA afin qu’il puisse transmettre votre dossier ou une copie de votre dossier au centre qui vous suivra.

Votre médecin est apte à surveiller l’évolution de la maladie. Outre ce rôle de surveillance, il peut vous aider à régler les problèmes médicaux que vous rencontrez. Il peut être l’interlocuteur avec le centre référent qui vous prend en charge si votre état le nécessite et enfin, il peut vous accompagner sur le plan psychologique pour vous aider à affronter la maladie.

Les centres référents ont été créés pour répondre aux besoins des malades et pour qu’ils puissent être suivis sur tout le territoire de la même façon. Ces centres sont spécialisés dans le dépistage, le diagnostic et le suivi de la SLA. Ils regroupent des spécialistes qui interviennent dans la SLA, chacun dans leur domaine et mettent en commun leurs compétences. Les centres assurent des consultations dites multidisciplinaires qui permettent dans une unité de temps et de lieu de rencontrer tous les spécialistes nécessaires. Ces spécialistes sont tous présents lors de votre consultation. Vous repartez avec les conseils, un compte rendu et les ordonnances qui seront établies.

De plus, certains centres ont mis en place une coordination dont le but est de vous guider et de vous accompagner dans votre parcours.

Il n’y a pas d’examen spécifique pour surveiller et prédire l’évolution de la maladie. L’évolution de la maladie se fait par un examen clinique pratiqué par un médecin. Celui-ci teste tous les muscles un par un pour déterminer quelles régions du corps sont touchées et comment a progressé la maladie. En dehors de cas particuliers, il n’est pas nécessaire de faire régulièrement un électromyogramme.

Le scanner ou l’IRM n’apporte rien dans la surveillance de l’évolution de la maladie. Outre le fait que ce serait la source de désagrément pour le patient, de toute façon cela n’apporterait aucun élément prédictif quant à l’évolution de la maladie. On ne verrait rien de plus si l’on faisait des scanners à intervalles réguliers. Le suivi de la maladie et la surveillance de son évolution repose sur l’examen clinique et l’interrogatoire mené par le médecin.

Notre avis : pratiquer des examens n’a pas d’intérêt. Par contre il est indispensable d’aller consulter régulièrement son médecin qui lui vous examinera.

On ne peut pas prédire de l’évolution de la SLA. Il n’y a pas d’examen spécifique de surveillance ou de prédiction. On ne peut prédire quelle sera la région touchée ni à quel rythme va évoluer la maladie.

La SLA – à la différence de la SEP – n’évolue pas par poussées. Toutefois, l’atteinte de certains muscles importants sur le plan de leur fonction, comme les gros muscles des jambes ou des bras, peut donner l’impression de poussées.

Seul le suivi régulier par un médecin et une équipe pluridisciplinaire bien formés et bien informés permet d’anticiper sur les handicaps et de mettre en place des solutions adaptées.

Les bilans sanguins ont pour but de surveiller des paramètres biologiques. Il vous sera demandé de pratiquer régulièrement des prises de sang pour surveiller principalement les effets indésirables de certains médicaments sur le foie mais aussi la survenue de troubles métaboliques et votre état nutritionnel. Ces examens sont prescrits par votre médecin qui adaptera la surveillance en fonction de votre état de santé et des médicaments qu’il vous a donné.

La SLA n’entraîne pas d’incontinence. Par contre, il est parfois possible, surtout chez les patients présentant des contractures musculaires importantes, qu’il y ait des phénomènes dits « d’urgences urinaires ». Il faut en parler à votre médecin qui vous conseillera des médicaments pour lutter contre ce symptôme.

Oui, c’est un phénomène que l’on peut rencontrer dans la maladie. Les médecins appellent cela le « syndrome pseudo-bulbaire ». Il traduit seulement une défaillance de voies qui normalement inhibent les centres responsables du déclenchement des pleurs ou des rires. Si votre entourage s’inquiète de ces réactions, il peut être utile de lui expliquer qu’il s’agit d’un phénomène purement réflexe. Si ce symptôme devient gênant, votre neurologue peut vous proposer un traitement qui peut atténuer ou fait disparaître ce symptôme.

Votre médecin traitant est important pour votre suivi. Il va régler les problèmes annexes à la maladie. Il va aussi surveiller l’évolution de votre maladie et proposer des traitements pour améliorer votre état ou votre confort. Il va être le relais du neurologue en cas d’événement nouveau qui mériterait une attention particulière et vous dirigera sur une prise en charge appropriée.

L’oxymétrie nocturne est un examen non douloureux qui se fait en routine, en principe tous les trois mois, au domicile du patient. Il s’agit d’un appareil portatif composé d’un capteur qui se place au bout du doigt et d’un appareil enregistreur. Cet appareil sert à suivre la composition du sang en oxygène durant la nuit. Il est fréquent de voir des variations de la teneur en oxygène durant la nuit au cours de la SLA. Dans ce cas des mesures seront prises par les médecins qui vous suivent.

Il faut que vous fassiez de la rééducation kiné mais il est important de comprendre que celle-ci ne visera pas à vous faire récupérer la force perdue Il est en effet essentiel de ne pas « forcer » sur les fonctions musculaires existantes. Par contre, il faut entretenir celles-ci et aussi éviter les ankyloses ou blocages articulaires. Votre kinésithérapeute doit s’occuper de vous et ne pas vous mettre sous machine. Il faut éviter la stimulation électrique des muscles pour les faire « regonfler ».

En cas de doute, renseignez-vous soit auprès de l’ARSLA qui dispose de fiches techniques destinées à expliquer au kinésithérapeute ce qu’il faut faire et ne pas faire, soit auprès du kinésithérapeute de votre centre de référence qui vous prend en charge.

Environ deux fois par semaine au début de la maladie et souvent plus ensuite. La séance dure environ une demi-heure.

En principe, non. Il faut éviter les traumatismes musculaires à répétition (comme les injections intra musculaires répétées, les massages profonds, les chutes à répétition).
Par contre, les massages doux et décontracturants sont bénéfiques. Les étirements musculaires peuvent également vous aider lorsque les muscles ont tendance à se contracturer.

En cas de doute, renseignez-vous soit auprès de l’ARSLA qui dispose de fiches techniques destinées à expliquer au kinésithérapeute ce qu’il faut faire et ne pas faire, soit auprès du kinésithérapeute de votre centre de référence qui vous prend en charge.

Oui et non. Il faut là encore doser votre effort. Le fait d’être dans l’eau facilite les mouvements mais inversement peut vous fatiguer anormalement. Sachez ne pas trop en faire. Il faut aussi en principe éviter l’eau trop chaude.

La réponse est un peu la même que pour la balnéothérapie. Sachez doser votre effort. Il est important de maintenir une certaine activité physique, de marche notamment, mais en sachant s’arrêter avant la fatigue. Il est préférable de faire de petites marches répétées et d’éviter une marche trop longue et trop épuisante. L’important est de pouvoir s’arrêter en cas de fatigue en prévoyant une marge de sécurité.

Nous ne connaissons pas de cures thermales vraiment utiles. Par contre, un séjour en rééducation peut vous être bénéfique, à condition de respecter les règles de la rééducation : entretenir et éviter d’épuiser.

Il faut aller voir un orthophoniste dès les premiers signes de troubles de la parole ou de déglutition. En effet, les séances d’orthophonie vont vous aider à entretenir les fonctions de parole, de voix et de déglutition. Elle prévient également la mise en oeuvre de modes de compensation indésirables tels que le forçage vocal. Ce forçage vocal sollicite excessivement les muscles de la voix. L’orthophoniste vous donnera des conseils pour optimiser votre voix. On peut continuer à consulter un orthophoniste à des stades avancés de la maladie. Il aura alors un rôle de conseil pour améliorer les difficultés de déglutition.

On préconise une fréquence de 2 à 3 séances par semaine. Cette fréquence, ainsi que la durée des séances, devront être adaptées par l’orthophoniste afin de ne pas vous fatiguer inutilement. Il est préférable dans la mesure du possible de faire les séances d’orthophonie à domicile afin d’éviter la fatigue des transports.

Les séances vont vous permettre d’atténuer le retentissement de la maladie. Elles vont aussi vous permettre d’entretenir les fonctions intactes. L’orthophoniste vous montrera des exercices de voix mais aussi de souffle, des exercices d’entretien des muscles bucco-laryngés et vous donnera des conseils pour avaler. Il pourra aussi vous faire faire des exercices de relaxation pour vous aider et vous apprendre à vous relaxer.

Le spasme laryngé est une contraction involontaire des cordes vocales qui donne l’impression que l’air ne passe plus. Cette contraction pour aussi spectaculaire qu’elle soit et angoissante pour le malade cède spontanément et ne conduit jamais à l’asphyxie.
Il est conseillé dans le cas d’un spasme laryngé de respirer lentement et profondément par le nez. La relaxation pratiquée chez l’orthophoniste pourra vous aider à contrôler l’anxiété engendrée par ces situations.

Les troubles de la déglutition peuvent être de plusieurs sortes. Le plus souvent il s’agit de fausses routes aux liquides, aux solides et à la salive mais il peut s’agir aussi de dysphagie à bas bruit (toux après les repas) ou de difficultés à propulser les aliments vers la gorge.

A détendre les muscles faciaux et de la mastication surtout si ceux-ci sont très contractés.

Non. Par contre, il faut absolument éviter de vous affoler et de taper dans le dos.
Demandez conseil à votre orthophoniste qui vous indiquera la manœuvre à faire en cas de fausse route. Surtout mangez tranquillement et à votre rythme.

Adapter votre alimentation en l’enrichissant. Surtout parlez-en à votre médecin ou au diététicien du centre qui vous suit. Il vous conseillera un régime et des compléments alimentaires adaptés.

Les aides humaines sont les aides apportées dans les actes de la vie quotidienne par du personnel formé. On entend le plus souvent par aide humaine le service effectué par une auxiliaire de vie dans les soins de confort et d’hygiène (aide à la toilette, aide au repas, aide au ménage, aux courses, etc., …).

Notre conseil : la mise en place des aides humaines ne devrait jamais se faire dans l’urgence comme cela arrive fréquemment. On comprend aisément qu’il n’est pas facile de faire appel à de l’aide quand on a été toujours indépendant mais ne vous laissez pas dépasser par les évènements et acceptez d’être aidé. Cela est plus facilement acceptable et accepté si l’on débute par quelques heures par mois ou par semaine.

On appelle « aide technique » l’ensemble des moyens matériels visant à réduire l’impact d’une déficience physique dans les actes de la vie quotidienne. Elles visent aussi, dans la SLA, à préserver les fonctions motrices. Ce sont des appareillages plus ou moins élaborés et vendus par des sociétés de matériel médicalisé. Certaines aides techniques sont utiles au patient pour continuer à effectuer des actes de la vie courante, comme les fauteuils roulant pour pouvoir se déplacer, d’autres sont utiles à l’entourage et aux soignants pour faciliter les manipulations d’un malade qui a du mal à se mobiliser. Ces aides techniques ont quelquefois une image négative chez certains. Il est important de comprendre qu’elles sont là pour apporter de l’aide au malade ou à ceux qui le soignent (famille ou professionnels).

Notre conseil : parlez de vos difficultés à effectuer les gestes de la vie quotidienne avec les soignants. L’ergothérapeute est le plus à même de vous proposer des solutions adaptées.

L’ergothérapeute va vous aider dans les aides techniques et dans l’adaptation de votre domicile si celle-ci s’avère nécessaire, en fonction de l’évolution de votre maladie.

Il existe de multiples méthodes sur le marché pour se soigner. Cela va des plus sérieuses aux plus dangereuses. Bon nombre de patients ont recours aux méthodes parallèles sans en parler à leur médecin. Certaines méthodes relèvent du confort et apportent un certain bien être. D’autres sont plus dangereuses. Nous ne pouvons les énumérer ici tellement il en existe.

Il faut être conscient que les personnes atteintes de maladies graves sont des proies idéales pour des charlatans mais aussi pour des gourous et des sectes en tous genres. Leur seul objectif étant de soulager… votre compte en banque.
Prudence : nous ne pouvons que mettre en garde le public contre des pratiques qui ne sont pas éprouvées par des méthodes scientifiques et propagées par des gens peu scrupuleux. Si vous avez trouvé une méthode séduisante, parlez-en avec votre médecin avant de vous lancer.

Pour ce qui est des sectes, vous pouvez consulter le site internet de la MILIVUDES, Mission Interministériel de Vigilance et de Lutte des Dérives à caractère Sectaires : http://www.derives-sectes.gouv.fr/

Méfiance ! On trouve de tout sur Internet. Il se développe à l’heure actuelle bon nombre de trafics autour des médicaments. La copie se pratique aussi dans le monde de la pharmacopée. Si l’Europe est peu touchée par ce phénomène, d’autres pays dans le monde sont inondés de faux médicaments qui sont de mauvaises copies et qui, dans certains cas, sont même dangereux voire mortels. Il convient donc d’être particulièrement vigilant et prudent sur ces médicaments.

Notre conseil : n’hésitez pas à discuter avec votre médecin de ce que vous avez pu trouver sur Internet, avant d’être victime d’une escroquerie. Les médicaments nécessaires dans le cadre de votre prise en charge sont généralement disponibles sur le marché français. De plus, ils sont soumis à des contrôles de qualité et d’efficacité dont ne s’encombrent pas les trafiquants.

Le stress oxydant ou oxydatif est un phénomène qui se produit dans la cellule. Sous l’effet de l’oxygène il se dégage de substances anormales appelées « radicaux libres » extrêmement toxique pour la cellule. Les défenses naturelles de la cellule permettent de lutter contre les radicaux libres grâce à des antioxydants, au premier rang desquels se situe l’enzyme superoxyde dismutase (SOD1). Le stress oxydant résulte de la balance entre la production et l’élimination des radicaux libres. L’excès de radicaux libres participe à la genèse d’un très grand nombre de maladies et contribuent au vieillissement cellulaire.

Le glutamate est un neurotransmetteur, c’est-à-dire une substance chimique libérée par les neurones et qui permet la transmission de l’influx nerveux. Cette substance est indispensable au fonctionnement du système nerveux mais peut devenir toxique lorsqu’elle est en excès, ce qui semble le cas dans la SLA.

Ces deux mécanismes interviennent, parmi d’autres, dans la cascade d’évènements induisant la dégénérescence du motoneurone. Le stress oxydant désigne la production par la cellule de substances toxiques dues à l’oxygène, les radicaux libres, qui endommagent les constituants cellulaires.

Oui. La découverte de la mutation SOD responsable de certaines formes familiales de SLA a permis de créer des souris qui présentent une maladie proche de la maladie humaine. C’est grâce à ces modèles que nous connaissons la plupart des mécanismes qui conduisent au dysfonctionnement des motoneurones.

Un produit actif chez la souris n’est pas forcément actif chez l’homme. Les résultats des dernières années nous ont montré que le passage simple de l’animal à l’homme n’est pas possible. La totalité des médicaments actifs chez la souris se sont avérés soit sans utilité, soit surtout potentiellement nocifs.

Attendez de savoir si ce médicament a été testé chez l’homme avant de l’utiliser. Parlez-en à votre neurologue qui vous suit dans le centre SLA qui vous prend en charge.

Cette décision vous revient. Il faut que vous en discutiez avec l’équipe qui vous le propose et qui vous expliquera bien les modalités de ce protocole de traitement. Dans tous les cas, il vous sera proposé une notice explicative détaillée des contraintes de ce protocole et rien ne se fera sans votre accord écrit (consentement écrit et éclairé).

Toutefois, ces recherches sont indispensables chez l’homme notamment pour la mise au point de nouveaux traitements.

Sachez que tout protocole thérapeutique fait l’objet d’une surveillance constante et qu’il ne vous sera proposé qu’après validation par plusieurs instances dont un Comité de Protection des Personnes qui comprend des représentants non médecins et qui juge du caractère éthique et scientifique de chaque étude faite. D’autre part, toutes ces études font l’objet d’une surveillance par un comité indépendant et par l’ANSM (Agence Nationale de Sécurité du Médicament et des produits de santé.

Enfin, sachez que vous avez toujours la possibilité de vous retirer d’une étude.

C’est l’objectif de la recherche sur les cellules souches dans le domaine de la thérapie réparatrice du système nerveux. Les cellules souches sont des cellules particulières qui ont la capacité de se différentier en différents types cellulaires spécialisés, y compris en neurones. Si la recherche en laboratoire est extrêmement active, on ne sait pas encore, même chez l’animal, réparer les neurones. Ils de grandes difficultés techniques qui font que les perspectives d’application chez l’homme semblent encore lointaines.

Etude sur les cellules souches en Israël, prudence !
La société Brainstorm Cell Therapeutics en Israël, a publié un communiqué de presse le 5 janvier 2015, dans lequel elle indique avoir achevé un essai avec les cellules souches. Cet essai aurait atteint son objectif principal : montrer que la technique est sure et bien tolérée. Les résultats seraient très encourageants car parmi les 12 patients ayant bénéficié de 3 mois au moins de suivi, 92% ont eu un ralentissement de la maladie. Prudence ! En effet de nombreux autres essais ces dernières années ont démontré la même chose avec les cellules souches et tous, une fois l’essai étendu pour démontrer un effet sur la maladie, ont échoué. Des études de plus grande envergure vont donc être menées et doivent être menées « contre placebo », seule méthode permettant de prouver qu’une thérapie est efficace. Pridence sur les essais de cellules souches pratiqués à l’étranger : cela coûte beaucoup d’argent, non pris en charge par la CPAM et aucun résultat ne démontre aujourd’hui l’efficacité de ces essais.

Cette démarche contribue en effet à faire avancer les recherches en permettant de mieux connaître les mécanismes cellulaires responsables de l’atteinte des motoneurones.

Notre conseil : si tel est votre volonté, parlez-en au médecin du centre SLA qui vous prend en charge.