Le 16 octobre 2015
Trois équipes de chercheurs appuyés par les National Institutes of Health ont montré qu’une mutation génétique liée à certaines formes de sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la dégénérescence fronto-temporale (DFT) peut détruire les neurones en perturbant la circulation des matériaux dans et en dehors du noyau de la cellule, le centre de commande où la majeure partie de l’ADN est stockée. Les résultats, publiés dans les revues Nature et Nature Neuroscience, fournissent une stratégie possible pour le traitement des deux maladies.
Bloc de mutation en lien avec le transport nucléaire. Mutation génétique impliquée dans SLA et la DFT empêche les protéines (ici en vert) d’entrer et de sortir du noyau des cellules (en rose). NIGMS. Source: Maximiliano D’Angelo and Martin Hetzer, Salk Institute
« Cette recherche se focalise sur le rôle des transports nucléaires pour la santé des neurones » a déclaré A Gubitz, Ph.D., directeur des programmes à la NIH & National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). « Les résultats font mieux comprendre comment cette mutation déraille un processus essentiel dans les neurones et ouvre de nouvelles voies pour le développement d’une thérapie. »
« Nous étions vraiment étonnés de trouver 18 gènes liés au trafic nucléocytoplasmique, donc nous savions que nous étions sur quelque chose de très fort », a déclaré Dr. Taylor.
Pendant ce temps, une troisième équipe de chercheurs, sous la direction de l’Université de Stanford Aaron Gitler, Ph.D., a effectué des écrans similaires avec les cellules de levure contenant les protéines répétées de dipeptides toxiques produites par la mutation C9orf72. Comme dans l’étude du Dr Taylor, ces expériences suggèrent que les gènes impliqués dans le transport nucléaire influencent les protéines répétées dipeptides nuisibles pour les cellules.
« Il est encourageant que plusieurs groupes, en utilisant des approches indépendantes, ont tous convergé sur les mêmes gènes et voies » a déclaré le Dr Gitler.
Ensemble, les trois études suggèrent que les thérapies visant à accroître le transport nucléocytoplasmique pourraient être efficaces pour traiter certaines formes de SLA et DFT.
Source : National Institutes of Health